Cette entreprise essaie de faire des bébés plus parfaits

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Le mois dernier, Alicia Routh, 30 ans, a reçu un e-mail de la clinique de fertilité où elle avait déjà fait don de dizaines de ses ovules. L'e-mail a été envoyé à 40 donneurs dont les ovules sont congelés dans des tubes à essai à la clinique Pacific Northwest Fertility à Seattle.



« Comment vas-tu Alicia ? » l'e-mail a commencé. 'Comme vous le savez, Pacific NW Fertility est toujours à la recherche des meilleurs moyens d'aider une famille à avoir un bébé en bonne santé.'

Il a ensuite décrit un nouveau programme de tests génétiques. La clinique souhaitait que tous ses donneurs, « passés et présents », participent en envoyant un échantillon de leur salive pour un test ADN. En échange, la clinique enverrait aux donateurs une carte-cadeau, indique l'e-mail. « C'est un outil très puissant que nos patients peuvent utiliser pour choisir le meilleur donneur pour eux. »



Routh avait fait don d'œufs à Pacific Northwest à trois reprises. Sa première expérience a été un « nouveau don » avec un couple spécifique, un mari et une femme qui l'ont choisie en fonction de ses traits de caractère : cheveux noirs, yeux noirs et études universitaires.



L'année dernière, après que la femme soit tombée enceinte de l'un des ovules fécondés de Routh, la clinique lui a demandé deux fois de plus de faire un don, et elle a accepté. Chaque fois, ils ont extrait environ 20 ovules de ses ovaires, les ont congelés et les ont conservés pour être utilisés par les futurs couples qui ne peuvent pas concevoir naturellement. Les destinataires potentiels pourront sélectionner les œufs d'Alicia dans un catalogue de dizaines d'options.

Routh avait déjà reçu un test ADN pour voir si elle portait des variantes génétiques pour environ 100 maladies majeures. Le nouveau test GenePeeks, cependant, fera correspondre son ADN avec les informations génétiques spécifiques du sperme du père pour calculer leur risque combiné de produire un enfant avec plus de 450 maladies génétiques. S'il était démontré que ses ovules présentaient un certain risque en combinaison avec le sperme, le couple en question ne se verrait pas proposer ses ovules en option.

Le nouveau service, lancé la semaine dernière, a jusqu'à présent été utilisé par un couple de Pacific Northwest.



Le test est livré avec une énorme promesse : que les couples peuvent avoir des bébés avec un risque considérablement réduit de maladie génétique. Selon les fondateurs de GenePeeks, l'espoir est d'éliminer à terme la possibilité que des bébés naissent avec des maladies génétiques.

Mais, avec un prix d'un peu moins de 2 000 $ par test, certains disent que l'entreprise survente son potentiel aux parents potentiels inquiets avec l'argent supplémentaire à dépenser. Ils disent que la société vend la capacité de faire des prédictions avancées lorsque nous ne comprenons pas vraiment les racines génétiques de la plupart des maladies complexes.

Certains critiques s'inquiètent également de savoir où tracer la limite d'une technologie dont le but est de nous laisser choisir les types de bébés que nous voulons – ou ne voulons pas – faire. Qu'est-ce qui constitue un défaut génétique?



'Cela donne certainement aux futurs parents plus de connaissances que ce qui est actuellement disponible', a déclaré à BuzzFeed News Naomi Cahn, professeur de droit spécialisé dans les technologies de reproduction à l'Université George Washington. 'Mais il y a cette quête pour rechercher le bébé parfait, et il n'y a pas de bébé parfait.'

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L'histoire de GenePeeks a commencé en 2008, deux jours seulement après qu'Anne Morriss a ramené son fils nouveau-né de l'hôpital.

C'est alors qu'elle a reçu un appel téléphonique terrifiant d'un chercheur de l'État du Massachusetts, qui effectue des tests génétiques de routine sur les nouveau-nés pour dépister les maladies génétiques rares. On lui a dit de raccrocher immédiatement et d'aller vérifier si son bébé était encore en vie.

Son fils souffrait d'une maladie métabolique rare, appelée déficit en MCADD, qui empêche les nourrissons de transformer les graisses en énergie. Si elle ne nourrissait pas son fils toutes les quelques heures, 24 heures sur 24, il mourrait très rapidement.

Morriss avait sans le savoir été porteur de la maladie. Il en était de même pour le donneur de sperme qu'elle avait utilisé pour concevoir.

'À aucun moment de mon parcours reproductif, personne n'a suggéré que j'examine le risque à l'intérieur de mes propres cellules', a déclaré Morriss à BuzzFeed News. «J'ai acheté le meilleur siège auto, j'ai pris tout l'acide folique. Mais pendant ce temps, les variantes de mon propre génome représentaient le plus grand risque pour la santé de mon enfant.

Heureusement, Morriss a reçu l'appel téléphonique juste à temps pour intervenir avec le bon horaire d'alimentation pour garder son fils en vie. Aujourd'hui, son fils est en bonne santé et Morriss dirige GenePeeks, qu'elle a fondé pour aider d'autres parents utilisant des donneurs de sperme ou d'ovules à prévenir les maladies génétiques prévisibles.

Son co-fondateur est Lee Silver, professeur de biologie moléculaire à l'Université de Princeton qui a acquis une notoriété à la fin des années 1990 pour ses visions provocatrices de l'avenir basées sur les capacités co-émergentes de l'amélioration génétique et de la technologie de reproduction.

Silver avait développé un algorithme qui a filtré les données génétiques de milliers de personnes stockées dans des bases de données en ligne pour les variantes qui pourraient être impliquées dans environ 450 maladies.

Sur la base de ces liens signalés, Silver affirme que son programme peut trier les données génétiques de chaque parent en 1 000 combinaisons différentes – ou «progéniture virtuelle», comme les appelle Silver – pour évaluer quels couplages ovule-sperme présentent le risque le plus faible.

La société a été lancée l'année dernière en collaboration avec deux banques de sperme : la Manhattan CryoBank et la Seattle Sperm Bank (également connue sous le nom de European Sperm Bank USA). La nouvelle collaboration avec Pacific Northwest Fertility est leur première incursion dans le dépistage des ovules ainsi que du sperme.

Au cours de la prochaine année, GenePeeks souhaite augmenter le nombre de gènes qu'ils examinent de 450 à environ 1 000. Ils prévoient également d'examiner des maladies plus complexes, telles que la schizophrénie et le diabète, qui impliquent l'interaction de mutations sur de nombreux gènes. Et ils espèrent à terme proposer leur service à des parents fertiles dans des relations stables pour évaluer leur niveau de risque de transmettre une maladie à leur enfant. Dans certains cas, cela pourrait signifier rechercher des alternatives auprès des banques donatrices.

'Une partie du principe de l'entreprise est que chaque personne qui marche sur la planète est porteuse de plusieurs maladies récessives', a déclaré Morriss. 'Mais cette information à elle seule n'est pas particulièrement importante - ce qui compte, c'est avec qui vous choisissez de reproduire.'

Alors que d'autres sociétés, telles que Counsyl et GoodStart, proposent des tests de dépistage des porteurs depuis des années, GenePeeks affirme que son avantage vient de deux endroits : examiner un plus large éventail de variantes génétiques qui pourraient potentiellement contribuer à la maladie et examiner le niveau de la progéniture. — sous la forme de leur soi-disant «progéniture virtuelle» — plutôt que dans les seuls génomes des parents.

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Sperme congelé.

GenePeeks analyse plus de variantes génétiques que d'autres sociétés, mais beaucoup d'entre elles ont des liens assez faibles avec la maladie.

Les fondateurs disent que cela fait partie de leur stratégie. 'Pour les clients des banques d'ovules et de sperme, oui, nous sommes trop prudents', a déclaré Silver. « C'est à dessein. »

Mais d'autres disent que cela signifie que les résultats des tests pourraient souvent être dénués de sens.

'Cela rend les gens sur le terrain un peu nerveux', a déclaré à BuzzFeed News Laura Hercher, conseillère en génétique au Sarah Lawrence College. 'Quand vous parlez de 20 ou 100 gènes travaillant ensemble pour créer un profil de risque, nous sommes encore vraiment à l'âge des ténèbres là-bas.'

Robert Green, généticien médical au Brigham and Women's Hospital de Boston, est d'accord. Bien que le service puisse bien fonctionner pour dépister des dizaines à des centaines de donneurs d'ovules et de sperme pour toute probabilité de risque génétique, les résultats individuels eux-mêmes ne sont probablement pas très significatifs. Ceux qui le sont ne différeraient pas significativement des autres options de filtrage des transporteurs déjà sur le marché.

'C'est une idée simple qu'ils imaginent', a déclaré Green à BuzzFeed News.

D'autres encore s'inquiètent de la façon dont GenePeeks pourrait essayer d'étendre ses utilisations au-delà de la maladie.

Lorsque Silver a déposé le brevet pour sa technique en 2009, il a noté des centaines de traits potentiels que son algorithme pourrait potentiellement être utilisé pour identifier la progéniture de deux parents : forme de l'oreille, coordination motrice, couleur des yeux, intelligence sociale, capacité cognitive, fonction d'érection du pénis et poids corporel, entre autres.

Silver et Morriss disent maintenant qu'ils n'ont pas l'intention d'utiliser leur technologie dans le but d'aider à produire ce qu'on appelle des « bébés sur mesure ».

'Nous ne le ferons jamais, point final', a déclaré Morriss. «Ce n'est absolument pas un plan d'affaires. Nous voulions juste un contrôle total de notre technologie.

Selon Stephanie Frickleton, qui dirige la banque d'ovules de donneurs de Pacific Northwest, les parents ne recherchent pas vraiment cela non plus.

'Beaucoup de gens ont l'impression que les gens veulent vraiment un bébé sur mesure, mais ce que les gens veulent vraiment, c'est un bébé en bonne santé', a déclaré Frickleton à BuzzFeed News. 'Ils ne cherchent pas une image parfaite, ils se cherchent eux-mêmes.'

Mais ce qui constitue une maladie peut aussi faire l'objet d'un débat.

Pour certains, des conditions telles que la surdité, la cécité ou même la marche sur les orteils – qui sont toutes déterminées par des variantes génétiques actuellement dépistées par GenePeeks – sont simplement des façons différentes d'être humain.

« Nous allons rapidement aborder les questions de ce qu'est une maladie et quelle est la différence ? » Arthur Caplan, éthicien médical à l'Université de New York, a déclaré à BuzzFeed News. « Quand transformez-vous les choses en problème médical et jusqu'où laissons-nous aller la médecine en termes de promotion des goûts des gens ? »

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Le don d'ovules est déjà une industrie construite autour de la promotion des visions des parents potentiels pour leurs futurs enfants.

Le dépistage génétique n'est qu'un indicateur de plus dans ce qui peut être une très longue liste d'exigences physiques, sociales et culturelles que les parents recherchent chez un donneur. En d'autres termes, les gènes - en tant que modèle - ne sont qu'une partie d'une équation beaucoup plus vaste pour produire le bébé parfait d'un couple.

Pour les donneurs comme Alicia Routh, GenePeeks diffère des autres services de dépistage génétique car elle n'entendra jamais parler de son propre statut de porteuse : la société a évité certains problèmes juridiques épineux en fournissant uniquement des informations au niveau de la progéniture potentielle, pas au niveau du patient ou donateur.

Mais en tant que personne qui a déjà soumis son corps à toutes sortes d'examens pour aider d'autres parents à avoir des enfants, elle est optimiste quant à l'utilisation future du dépistage génétique.

'Il y a une partie de moi qui est comme, ce sont mes blocs de construction, c'est moi, c'est mon ADN', a déclaré Routh. «Mais les parents ne veulent pas créer cet enfant et avoir une sorte de problème génétique horrible. Les parents essaient juste d'avoir une idée de ce à quoi s'attendre – c'est humain.